為保證福州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目順利開展，嚴(yán)格落實(shí)項(xiàng)目實(shí)施方案，規(guī)范技術(shù)操作流程，強(qiáng)調(diào)質(zhì)控質(zhì)量，4月27日下午，福州市衛(wèi)健委組織區(qū)縣婦幼保健院主要項(xiàng)目負(fù)責(zé)人、采血機(jī)構(gòu)主要項(xiàng)目負(fù)責(zé)人及相關(guān)婦幼保健工作人員在福州市婦幼保健院召開了福州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)。

      會(huì)上，福州市衛(wèi)健委婦幼處處長吳素靜介紹了福州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目今年作為為民辦實(shí)事項(xiàng)目實(shí)施的背景，并鼓勵(lì)參與項(xiàng)目的同事積極配合，共同順利完成項(xiàng)目。福州市衛(wèi)健委婦幼處副處長劉麗特著重介紹了項(xiàng)目實(shí)施方案，從目標(biāo)、篩查對(duì)象、實(shí)施內(nèi)容、職責(zé)分工、經(jīng)費(fèi)使用等方面進(jìn)行了詳細(xì)地解讀，并強(qiáng)調(diào)了該項(xiàng)目為政府主導(dǎo)的民生項(xiàng)目，作為重點(diǎn)民生項(xiàng)目具有高度的社會(huì)意義。福建博奧醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所的工作人員針對(duì)項(xiàng)目篩查操作流程進(jìn)行了詳細(xì)地說明，特別強(qiáng)調(diào)了遺傳性耳聾基因篩查聯(lián)合物理聽力篩查的重要性，并就大家提出的篩查對(duì)象、具體流程等相關(guān)問題進(jìn)行了解答。福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長班介紹了項(xiàng)目中的質(zhì)控流程，希望能更高效地配合支持各區(qū)縣婦幼完成質(zhì)控工作。

福州市衛(wèi)健委婦幼處處長吳素靜致辭

福州市衛(wèi)健委婦幼處副處長劉麗特解讀項(xiàng)目實(shí)施方案（左）福州市婦幼保健院耳鼻喉科主任黃長班解讀項(xiàng)目質(zhì)控流程（右）

      福州市新生兒耳聾基因篩查項(xiàng)目將在5月1日于指定采血機(jī)構(gòu)全面展開，篩查對(duì)象為在福州市指定采血機(jī)構(gòu)出生的常住人口新生兒（篩查對(duì)象需提供父母一方的身份證、戶口簿或居住證復(fù)印件），采用耳聾基因芯片檢測(cè)技術(shù)，對(duì)新生兒四個(gè)常見耳聾基因的15 個(gè)突變位點(diǎn)進(jìn)行檢測(cè)。聯(lián)合物理聽力篩查，準(zhǔn)確做出耳聾病因分析，提出早期干預(yù)措施，減少聽力疾病兒童的發(fā)生率，真正實(shí)現(xiàn)“早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)”，達(dá)到有效預(yù)防出生缺陷的目標(biāo)，減輕家庭和社會(huì)負(fù)擔(dān)，促進(jìn)社會(huì)和諧發(fā)展。

遺傳性耳聾基因檢測(cè)技術(shù)和產(chǎn)品

      博奧晶典基于微陣列芯片平臺(tái)開發(fā)的九項(xiàng)遺傳性耳聾基因檢測(cè)試劑盒于2009年獲得國家藥品監(jiān)督管理局審批，是全球第一張耳聾基因芯片。第二代十五項(xiàng)遺傳性耳聾相關(guān)基因檢測(cè)試劑盒在2013年獲批。在此基礎(chǔ)上，博奧晶典已完成近470萬的新生兒耳聾基因篩查，其中藥物致聾基因攜帶者就有12000余人，直接避免了受檢者和家庭成員約12萬人因使用藥物不當(dāng)而致聾；GJB2、SLC26A4基因純合或復(fù)合雜合突變1100余人，提示這些受檢者盡早進(jìn)行基因診斷、采取干預(yù)措施及康復(fù)治療，可以減少或延緩耳聾的發(fā)生。2008年上海交通大學(xué)沈曉明教授推算，政府對(duì)每一個(gè)聾兒的公共衛(wèi)生支出高達(dá)70萬，該技術(shù)的應(yīng)用為社會(huì)經(jīng)濟(jì)降低了數(shù)百億元的損失，給整個(gè)社會(huì)帶來較大的經(jīng)濟(jì)效益和社會(huì)效益。

      除耳聾基因芯片外，博奧晶典還開發(fā)了基于NGS平臺(tái)的一系列檢測(cè)服務(wù)，包括遺傳性耳聾基因檢測(cè)（227個(gè)基因）、線粒體基因組檢測(cè)、全外顯子組基因檢測(cè)等。在科研團(tuán)隊(duì)的不懈努力，新一代的二十三項(xiàng)耳聾基因檢測(cè)芯片也即將面世。新產(chǎn)品將依托全新的具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的微流控SNP芯片檢測(cè)系統(tǒng)，將微流控技術(shù)和競(jìng)爭(zhēng)性等位基因特異性擴(kuò)增技術(shù)相結(jié)合，可為受檢者提供更全面、更精準(zhǔn)的檢測(cè)。