【檢測內容】

      GJB2外顯子及其上下游10bp內含子的單堿基突變、小插入缺失（﹤20bp）。

【檢測方法】

       高通量測序

【樣本要求】

       *樣本類型為靜脈血。取量為成人≥5mL；兒童≥2mL。保存條件為2-8℃。運輸選用生物冰袋（2-8℃）/72h。容器選擇在EDTA抗凝管內。

       *樣本類型為干血斑。取量為3個8mm血斑。保存條件為常溫。運輸選用常溫/7d。容器選擇在采血卡內。

       *樣本類型為組織。取量為黃豆大小。保存條件為-80 ℃。運輸選用1)RNAlater保存，常溫/72h 2)干冰/72h。容器選擇在EP管內。

【報告周期】

      10個工作日

【臨床應用簡述】

    a.輔助診斷：尋找先天性耳聾患者的致病病因；

    b.遺傳性耳聾位點篩查顯示存在GJB2常染色體隱性遺傳雜合致病位點攜帶的人群，提供指導。